Quais os lactentes com indicadores de risco para deficiência auditiva?

• aqueles que apresentarem as seguintes histórias clínicas :
  • reocupação dos pais com o desenvolvimento da criança, da audição, fala ou linguagem
  • Antecedente familiar de surdez permanente, com início desde a infância, sendo assim considerado como risco de hereditariedade. Os casos de consanguinidade devem ser incluídos neste item.
  • Permanência na UTI por mais de cinco dias, ou a ocorrência de qualquer uma das seguintes condições, independente do tempo de permanência na UTI: ventilação extracorpórea; ventilação assistida; exposição a drogas ototóxicas como antibióticos aminoglicosídeos e/ou diuréticos de alça; hiperbilirrubinemia; anóxia perinatal grave; Apgar Neonatal de 0 a 4 no primeiro minuto, ou 0 a 6 no quinto minuto; peso ao nascer inferior a 1.500 gramas.
  • Infecções congênitas (toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis, HIV).
  • Anomalias craniofaciais envolvendo orelha e osso temporal Síndromes genéticas que usualmente expressam deficiência auditiva (como Waardenburg, Alport, Pendred, entre outras).
  • Distúrbios neurodegenerativos (ataxia de Friedreich, síndrome de Charcot-Marie-Tooth).
  • Infecções bacterianas ou virais pós-natais como citomegalovírus, herpes, sarampo, varicela e meningite.
  • Traumatismo craniano.

Qual o momento para realizar o TAN (Triagem auditiva Neonatal)?

• Todos os recém-nascidos devem realizar a TAN e não apenas aqueles com indicador de risco para deficiência auditiva, uma vez que a deficiência auditiva pode ser encontrada em crianças com e sem indicadores de risco, na mesma proporção. Estima-se que entre os recém-nascidos vivos 10% apresentam IRDA.
• A TAN deve ser realizada, preferencialmente, nos primeiros dias de vida (24h a 48h) na maternidade, e, no máximo, durante o primeiro mês de vida, a não ser em casos quando a saúde da criança não permita a realização dos exames. No caso de nascimentos que ocorram em domicílio, fora do ambiente hospitalar, ou em maternidades sem triagem auditiva, a realização do teste deverá ocorrer no primeiro mês de vida.

Para você qual a importância do diagnóstico precoce da deficiência auditiva permanente?

• No caso de deficiência auditiva permanente, o diagnóstico funcional e a intervenção iniciados antes dos seis meses de vida da criança possibilitam, em geral, melhores resultados para o desenvolvimento da função auditiva, da linguagem, da fala, do processo de aprendizagem e, consequentemente, a inclusão no mercado de trabalho e melhor qualidade de vida.

Descreva a escala para acompanhamento do desenvolvimento da audição e da linguagem?

Descreva como e quando é realizado o teste do coraçãozinho?

• O teste é feito com um aparelho chamado oxímetro de pulso. Os sensores são colocados na mão direita e em um dos pés do bebê para medir a concentração de oxigênio no sangue arterial da criança.
• O exame é indicado para ser realizado em todos os recém-nascidos com mais de 34 semanas de idade gestacional. Além disso, é importante que seja feito entre 24 e 48 horas após o nascimento. Isso porque, no primeiro dia de vida, algumas alterações no organismo do recém-nascido podem atrapalhar o resultado. Após as primeiras 24 horas e até o segundo dia de vida, o risco de erro diminui de forma significativa, mas o período ainda é considerado seguro para o diagnóstico das cardiopatias críticas.

Com o teste do coraçãozinho alterado o que fazer?

• Aquelas que apresentarem alterações são encaminhadas para exame mais específico, o ecocardiograma, em até 24 horas, no próprio hospital, para diagnóstico e tratamento
• o exame que dá alterado, após uma hora é repetido para confirmar o resultado. Só então, a criança é encaminhada para exame mais específico, o ecocardiograma, para diagnóstico mais preciso e tratamento adequado. O ecocardiograma é feito com aparelho de ultrassonografia, que mostra a anatomia e funcionamento do coração. Através dele, é possível detectar qualquer defeito cardíaco congênito.

Quais as patologias diagnosticadas no teste do olhinho?

Como é realizado o teste do olhinho?

• O teste do reflexo vermelho é uma ferramenta de rastreamento de alterações que possam comprometer a transparência dos meios oculares, tais como catarata (alteração da transparência do cristalino), 25 glaucoma (alteração da transparência da córnea), toxoplasmose (alteração da transparência do vítreo pela inflamação), retinoblastoma(alteração da transparência do vítreo pelo tumor intraocular), descolamentos de retina tardios.
• Vale lembrar que o TRV não é a forma adequada de identificação precoce dos descolamentos de retina. O TRV deve ser realizado utilizando um oftalmoscópio direto, a 30 cm do olho do paciente, em sala escurecida. Não havendo necessidade de colírios.
• Em caso de reflexo alterado ou suspeito, o paciente deve ser encaminhado para o médico oftalmologista. Todos os nascidos devem ser submetidos ao TRV antes da alta da maternidade e pelo menos duas a três vezes ao ano nos três primeiros anos de vida. Uma vez detectada qualquer alteração, o neonato precisa ser encaminhado para esclarecimento diagnóstico e conduta precoce em unidade especializada

O que é Colestase Neonatal ?

• Colestase é a incapacidade de secretar bilirrubina, o que resulta em hiperbilirrubinemia conjugada e icterícia. Há numerosas causas identificadas por exames de laboratório, imagem hepatobiliar e, às vezes, biópsia hepática e cirurgia. O tratamento depende da causa.

Qual a importância da cor das fezes e da urina no recém- nascido?

• fazer o diagnóstico rápido de icterícia
• Parara auxiliar na detecção precoce da colestase em recém-nascidos, a partir de 2009 foi inserida na Caderneta de Saúde da Criança do Ministério da Saúde do Brasil a escala cromática das fezes, método já utilizado em outros países8,9, que permite aos cuidadores e pediatras conferirem a presença ou não de hipocolia ou acolia. Estudos recentes de Harpavat e cols.10 indicam que já nos primeiros 5 dias de vida se a bilirrubina conjugada estiver acima do limite superior há grande possibilidade do lactente ser portador de AB, sugerindo que a dosagem dos níveís de bilirrubina conjugada nos recém-nascidos possa vir a ser um bom método de triagem para AB.
• Nos casos de AB costuma haver um intervalo sem icterícia de cerca de 1 a 2 semanas, após o aparecimento de icterícia fisiológica.

Até que idade devemos esperar que um recém-nascido fique ictérico?

• A hiperbilirrubinemia indireta denominada “fisiológica” caracteriza-se na população de termo por início tardio (após 24 horas) com pico entre o 3º e 4º dias de vida e bilirrubinemia total (BT) máxima de 12 mg/dL7 .
  • A presença de icterícia antes de 24-36 horas de vida ou de valores de BT > 12 mg/dL, independentemente da idade pós-natal, alerta para a investigação de processos patológicos
  • O pediatra deve remaracar uma consuta até o 5º dia de vida do RN para acompanhar a icterícia para que não ocorra um quadro de kernicterus
    • .O kernicterus é uma complicação da icterícia neonatal que provoca lesões no cérebro do recém-nascido, quando o excesso de bilirrubina não é tratado de forma adequada

Quais exames nos ajudam a guiar no diagnóstico da Colestase Neonatal?

• exames de imagem
• exames de sangue
• exames de fazes

O que é Atresia de Vias Biliares?

• atresia de Vias Biliares é o fechamento do canal que liga a bile do fígado com o canal do intestino delgado
• A atresia de vias biliares (AVB) é uma doença do fígado e ductos biliares que ocorre em recém-nascidos. As células do fígado produzem um líquido chamado bile, que ajuda na digestão de gorduras e carrega algumas substâncias para serem eliminadas pelo intestino através de ductos biliares. Na AVB ocorre uma inflamação destes ductos, levando a uma obstrução progressiva dos mesmos. A bile fica retida no fígado, provocando rapidamente dano hepático, que pode evoluir para cirrose e óbito, caso não seja tratada precocemente. É a causa mais comum de transplante hepático em crianças.
• Através de uma cirurgia chamada portoenterostomia, também conhecida como “técnica de Kasai”. Deve ser realizada o mais precocemente possível, de preferência até seis a oito semanas de vida, antes de ocorrer à formação do tecido cicatricial no fígado. Se a cirurgia não for realizada, a doença é sempre fatal.  Uma alça do intestino delgado é conectada ao fígado. Isso faz com que a bile passe diretamente do fígado para o intestino.
• A cirurgia não cura a atresia biliar, mas ajuda o fluxo de bile de volta ao intestino e reduz a sobrecarga hepática. Mesmo quando a operação é bem sucedida, cerca de metade dos bebês continuam a ter uma piora na doença hepática, desenvolvendo cirrose, precisando eventualmente de um transplante hepático. No caso de bebês que não podem passar por essa operação, eles em geral precisam de um transplante de fígado até os dois anos de idade.

O que você entende por triagem neonatal?

• O termo triagem origina-se do vocábulo francês triage que significa seleção. Em saúde pública, triar significa identificar, em uma população assintomática, os indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas. O procedimento de triagem deve ser capaz de alterar a história natural da doença em uma parcela significativa da população elegível.
• A partir da identificação por testes específicos, pode-se iniciar o tratamento adequado visando minimizar riscos ou complicações advindas da condição identificada. Ao aplicarmos a definição de Triagem Neonatal, estamos realizando essa metodologia de rastreamento, especificamente na população com idade de 0 a 28 dias de vida.
• A triagem neonatal a partir da matriz biológica, “teste do pezinho”, é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. Além disso, propõe o gerenciamento dos casos positivos por meio de monitoramento e acompanhamento da criança durante o processo de tratamento

Quais são as doenças do Programa Nacional de Triagem Neonatal?

• Fenilcetonúria
• hipoireoidismo Congênito
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
• Fibrose cística
• Hiperplasia Adrenal Congênita (1. forma clássica perdedora de sal ou não. 2. forma não clássica)
• Deficiência de Biotinidase
  • no DF:
  • toxoplasmose
  • def G6PD
  • galactosemia

Comente a importância do Teste do Pezinho dentro do contexto do SUS

• O teste ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido, mas que não apresentam sintomas detectáveis.
• O exame é simples. Entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é coletado o sangue do pé da criança, por isso o nome do exame

O que você entende por Fibrose Cística ?

• Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância
• e ela está relacionada com uma deficiência na produção de cloro e espessamento do muco de glândulas sudoríparas

O que é Fenilcetonúria?

• A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, podendo causar deficiência intelectual e convulsões, por exemplo.
• Essa doença genética tem caráter autossômico recessivo, ou seja, para que a criança nasça com essa mutação é preciso que os dois pais sejam pelo menos portadores da mutação. O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, sendo então possível estabelecer o tratamento logo cedo.
• A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é feito por meio da alimentação, sendo necessário evitar o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos e carnes, por exemplo.

Defina Hipotireodismo?

• diminuição dos níveis dos hormônios tireoidianos, o T3 e o T4
• O hipotireoidismo é uma das doenças endócrinas mais comuns e é caracterizado pela baixa atividade da tireoide, que faz com que esta produza menos hormônios do que o que é necessário para o funcionamento ideal de todas as funções do corpo, levando ao aparecimento de alguns sintomas com cansaço excessivo, diminuição dos batimentos cardíacos, aumento do peso, queda de cabelo e pele seca.

Quais as consequências da Doença Falciforme?

• Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia
• elas também costumam ter icteríci