Triagem neonatal biológica, teste do pezinho ou triagem metabólica
Identificação precoce de indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas.
A coleta do teste em UBS, também podendo ocorrer, em alguns estados, nas maternidades, casas de parto ou comunidades indígenas.
Coleta entre o 3º e o 5º dia de vida.
Procedimento
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Uma pequena punção do calcanhar(Medial ou lateral) do bebê é feita utilizando agulhas e luvas descartáveis.
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O sangue é adsorvido em papel-filtro, que deverá permanecer em temperatura ambiente até a completa secagem, e depois deve ser encaminhado ao laboratório
Condições avaliadas no teste do pezinho do PNTN(nas clínicas privadas, outras avaliações podem ser feitas)
- Hipotireoidismo congênito
- Emergência pediátrica
- Crianças não diagnosticadas e não tratadas precocemente apresentam grave comprometimento do seu crescimento e desenvolvimento.
- A partir da segunda semana de vida, a falta de tratamento pode levar ao estabelecimento de alguma lesão neurológica.
- Quadro clinico
- Hipotonia muscular, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, deficiência intelectual, dentre outros.
- Diagnostico
- A avaliação é habitualmente feita pela dosagem do TSH no papel-filtro.
- As principais formas de hipotireoidismo congênito são primárias (a falha ocorre na glândula tireoide, principalmente por disgenesia tireoidiana) e, deste modo, o TSH mostra-se elevado.
- Emergência pediátrica
- Fenilcetonúria
- Erro inato do metabolismo que leva ao acúmulo sérico do aminoácido Fenilalanina (FAL) pela presença de uma deficiência enzimática (o percentual de atividade enzimática pode variar, levando a apresentações distintas).
- Quadro clinico
- Atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.
- Diagnostico
- Nas formas clássica ou leve, é estabelecido pelo aumento nas dosagens séricas de FAL (valores superiores a 10 mg/dl, em pelo menos duas amostras laboratoriais distintas).
- É importante que a coleta seja feita somente após 48 horas do nascimento, pois, para que o aumento da FAL possa ser detectado, é fundamental que a criança tenha ingerido uma quantidade suficiente de proteína.
- Tratamento
- Dietético, com uma alimentação com baixo teor de FAL.
- Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
- Em todo RN, encontraremos a Hemoglobina Fetal (Hb F) em proporção majoritária em relação à hemoglobina A.
- A triagem permite a identificação de hemoglobinas variantes.
- Através do teste do pezinho podemos identificar as crianças com a presença do traço falcêmico, bem como aquelas com doença falciforme.
- Fibrose cística
- Doença de herança autossômica recessiva com repercussões multissistêmicas, mas que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas.
- O rastreamento é feito pela dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) em sangue do papel-filtro, que se mostra elevada nas crianças com esta condição.
- O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor (teste do suor).
- Hiperplasia adrenal congênita
- Série de condições nas quais deficiências enzimáticas diversas comprometem a síntese dos esteroides adrenais.
- A principal deficiência enzimática descrita é da enzima 21-hidroxilase e este rastreamento pode ser feito pela quantificação da 17-hidroxiprogesterona, que se encontra aumentada na deficiência desta enzima.
- Deficiência de biotinidase
- Consiste em um defeito no metabolismo da biotina e pode manifestar-se por distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como, crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide.
- Toxoplasmose congênita
- Passou a integrar a triagem do MS apenas em 2020
- As crianças podem ser assintomáticas ao nascer e o rastreamento neonatal é complementar à avaliação feita durante o acompanhamento pré-natal.
